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  • 筋緊張性ジストロフィー症

    筋緊張性ジストロフィー症について。

    概念:進行性に罹患筋の筋委縮とミオトニアがみられる。

    原因:常染色体優性遺伝で、20歳代までに発症する。

    症状:筋委縮・筋力低下(四肢遠位→頸部・顔面などに進行)、白鳥の頚、西洋斧様顔貌、白内障、性腺機能異常、仮性肥大など

    備考:検査は、筋電図で急降下爆撃音を呈する。

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