筋緊張性ジストロフィー症について。
概念:進行性に罹患筋の筋委縮とミオトニアがみられる。
原因:常染色体優性遺伝で、20歳代までに発症する。
症状:筋委縮・筋力低下(四肢遠位→頸部・顔面などに進行)、白鳥の頚、西洋斧様顔貌、白内障、性腺機能異常、仮性肥大など
備考:検査は、筋電図で急降下爆撃音を呈する。
筋緊張性ジストロフィー症について。
概念:進行性に罹患筋の筋委縮とミオトニアがみられる。
原因:常染色体優性遺伝で、20歳代までに発症する。
症状:筋委縮・筋力低下(四肢遠位→頸部・顔面などに進行)、白鳥の頚、西洋斧様顔貌、白内障、性腺機能異常、仮性肥大など
備考:検査は、筋電図で急降下爆撃音を呈する。
カテゴリー: 神経疾患 | Tags: 常染色体優性遺伝, 筋委縮, 筋緊張性ジストロフィー症
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